3月21日，我们即将迎来第15届世界唐氏综合征日（World Down Syndrome Day）。
这个日期并非随意选择——它指向一个重要的科学事实：唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人多出了1条（正常人为2条，患者为3条）。这一微小的染色体差异，让患者的生命轨迹截然不同。
在第15个世界唐氏综合征日到来之际，让我们一起来了解唐氏综合征吧。
展开剩余77%什么是“唐氏综合征”
唐氏综合征（Down's syndrome，DS），也称为21-三体综合征或先天愚型，是最常见的一种染色体病，出生率约为1/600-1/800。
而唐氏综合征的发生，源于第21号染色体在生殖细胞分裂过程中未正常分离，导致胚胎细胞中出现了三条21号染色体。
临床表现
患者主要临床表现为生长迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列的异常体征。
病人的体貌特征包括∶小头、眼裂小、眼距宽、外眼角上斜、内眦深、马鞍鼻、舌大外伸、耳廓低、手指粗短、贯通掌纹等。病人多合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
虽然许多病人经过训练后可以掌握一些基本的生活技能，但是大多数病人都没有自理能力，给家庭带来沉重的精神和经济负担。
风险因素
有一些父母，更容易怀上患有唐氏综合征的宝宝。有4种情况怀上“唐氏儿”的风险更高：
1.年龄较大。年龄越大，胎儿患唐氏综合征的可能性越高，因为年龄较大者的卵子出现异常染色体分裂的风险更高。
2.唐氏综合征染色体易位的携带者。父母任何一方都可能将唐氏综合征的染色体易位传给孩子。
3.曾经生育过唐氏综合征患儿。如果父母任何一方已经有患唐氏综合征的孩子，或者父母自身携带易位染色体，那么他们再次生出唐氏综合征患儿的风险更高。
4.其他因素。如吸烟、酗酒、I型糖尿病、接触放射性核素等。
治疗
至今尚缺乏对唐氏综合征的有效治疗手段，仅限于进行适当的内外科治疗，伴有严重的畸形考虑手术矫正，及选用某些促进脑细胞营养和代谢的药物等。目前避免患儿出生的惟一有效可行的措施，是进行唐氏综合征的产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。
产前筛查
1.胎儿无创产前筛查：利用高通量测序技术，对孕妇外周血血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征检出率>98%。
2.超声筛查：早孕期主要指标为颈项透明层厚度（NT）和鼻骨；中孕期主要为超声“软指标”，如：肾盂扩张、脑室扩张、心室内强光点、肠管强回声等。
3.早孕期联合筛查（孕11+0-13+6周）：血清学标志物PAPP-A+HCG联合NT进行筛查，评估胎儿患唐氏综合征的风险值。唐氏综合征检出率约为80%。
4.中孕期血清学筛查（孕15+0-20+6周）：三联血清学标志物AFP+HCG+uE3进行筛查，评估胎儿患唐氏综合征的风险值。唐氏综合征检出率约为70%。
产前诊断
如果产前筛查结果为高风险的人群，或者其他符合产前诊断要求的高风险人群，则需进一步进行介入性产前诊断。
常用的产前诊断取材技术术包括羊膜腔穿刺术、绒毛取样术和脐静脉穿刺术等，需在规范的产前诊断机构，由经培训的技术熟练的产前诊断医师操作实施。尽管如此，穿刺手术为有创性操作，存在发生羊水渗漏、阴道出血和流产等的风险，流产率约为0.2%-0.5%。
所取羊水、绒毛、脐带血样本将进行分子遗传学和/或细胞遗传学相关检测，是唐氏综合征等胎儿染色体病诊断的“金标准” 。
今年的世界唐氏综合征日的主题为“Together Against Loneliness(同心共抗孤独)”，旨在提升人们对孤独感如何严重地影响唐氏综合征患者和其他智力障碍人士及其家庭的认识。多一条染色体不是生命的缺憾，而是需要我们共同呵护的独特。
愿以科学为盾，以爱心为甲，消除偏见与孤独，让每一位 “唐宝” 都能被世界温柔以待，在温暖与陪伴中向阳生长。
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